Tay- Sachs , Family Planning Opties en Pre-implantatie genetische diagnostiek ( PGD )

Als u een kind of familielid getroffen met de ziekte van Tay - Sachs hebt gehad , of als u en uw partner zijn beiden bekend van Tay- Sachs dragers , moet u misschien afgevraagd over de beschikbare opties om u te helpen kinderen vrij van deze aandoening hebben . De ziekte van Tay - Sachs is een erfelijke aandoening met begin in de kindertijd waarin progressieve neurologische degeneratie veroorzaakt tot de dood , meestal door drie of vier leeftijd. Voor deze , er geen behandeling of genezing . De ziekte van Tay - Sachs is autosomaal recessieve manier. Dit betekent dat paren waarvan beide leden van Tay- Sachs dragers hebben een 25 % , of 1 op 4 , kans met elke zwangerschap een kind dat twee exemplaren van de Tay - Sachs genmutatie erft hebben - een van elke ouder - en zal de ziekte ontwikkelen . Tay- Sachs komt vaker voor in de Ashkenazi Joodse bevolking met een op de 3600 baby's wordt aangetast en een op de 30 personen met deze etnische achtergrond zijn gezonde dragers voor dit condition.Couples kunnen leren van hun risico om een ​​kind met Tay - Sachs hebben vanwege : Family History : Een eerder kind of een ander familielid werd gediagnosticeerd met de ziekte . Genetische Testen op dragerschap : Beide leden van het paar worden gevonden om mutaties dragen in het gen dat de ziekte veroorzaakt tijdens routine genetische drager testing.When een paar wensen te zijn ouders leert ze een verhoogd risico om een ​​kind met de ziekte van Tay - Sachs te hebben en ze willen de kansen van het passeren van deze aandoening op hun kinderen te beperken , kunnen de volgende opties worden overwogen: Natuurlijke conceptie met de 25 % kans dat de baby Tay - Sachs Natural conceptie zal hebben met de mogelijkheid van prenatale diagnostiek tijdens de zwangerschap vast te stellen of de foetus de ziekte Vaststelling gebruik van sperma of eicel donor die bekend is een Tay - Sachs drager niet om overdracht van de aandoening Pre-implantatie genetische diagnose ( PGD ) bij in vitro fertilisatie ( IVF ) embryo's te kiezen zonder de ziekte voor de overdracht aan uterusTraditionally de moeder , hebben paren op risico voor kinderen met de ziekte van Tay - Sachs hebben ofwel gekozen om in te schepen op een natuurlijke zwangerschap met de 25 % kans om een ​​kind met de aandoening of hebben besloten te adopteren . Een andere optie beschikbaar sinds 1980 , omvat ondergaan prenatale diagnostiek tijdens elke zwangerschap te bevestigen dat de foetus geen ziekte van Tay - Sachs . Echter, als de foetus blijkt te worden beïnvloed , niets kan worden gedaan om de aandoening te behandelen en het paar kan worden geconfronteerd met moeilijke beslissingen tijdens de zwangerschap . Sommige paren de voorkeur aan andere gezinsplanning opties te onderzoeken in plaats van deze kans . Voor sommige paren , via een sperma of eicel donor die is bevestigd aan een niet - drager is een effectieve manier om een ​​kind zonder ziekte van Tay - Sachs . Voor koppels op zoek naar andere manieren om hun eigen biologische kinderen hebben , een testmethode genaamd pre-implantatie genetische diagnose ( PGD ) kan een goede choice.Preimplantation genetische diagnose of PGD en Tay - SachsPreimplantation genetische diagnose of PGD , is een gespecialiseerde laboratoriumtest gebruikt bij in vitro fertilisatie ( IVF ) . PGD ​​kunnen mensen die besmet zijn met of die drager zijn van een bepaalde erfelijke aandoening de kans op het hebben van kinderen vrij van die bepaalde aandoening . PGD ​​is gebruikt sinds het midden van de jaren 1990 door paren die een bekend risico op het krijgen van kinderen met Tay - Sachs disease.PGD wordt altijd gedaan in combinatie met IVF - een procedure waarbij de eieren van de vrouw worden gestimuleerd zich te ontwikkelen , vervolgens verwijderd en bevrucht door de zaadcellen van de man buiten het lichaam . Als de embryo's bereiken een bepaalde grootte , worden een of meer cellen verwijderd uit elk embryo en getest in een laboratorium PGD voor de mutatie ( s ) aanwezig in het gezin. Zodra de genmutatie status van elk embryo wordt bepaald , de ouders en hun IVF arts vervolgens beslissen welke embryo's die zij willen overdragen aan de vrouw uterus.PGD is gebruikt door paren in gevaar door te geven op specifieke genetische ziekten bijna 20 jaar . Er zijn een aantal laboratoria PGD land dat nog bieden testen voor verschillende enkel gen aandoeningen , zoals Tay - Sachs . Ontbrekende of extra chromosomen die ofwel zou veroorzaken miskraam of de geboorte van een baby met een chromosoom - de meeste PGD labs kan ook ' op maat ' PGD voor families met zeldzame genetische aandoeningen of mutations.Recently , hebben nieuwere PGD methoden toegestaan ​​tests voor chromosoomafwijkingen ontwikkelen syndroom zoals down syndroom - tegelijkertijd het testen van een enkel gen aandoening zoals de ziekte van Tay - Sachs . Wanneer paren overdracht embryo met normale chromosoom resultaten in PGD , kan de inplantingstarieven hoger en miskraam tarieven lager zijn dan bij traditionele PGD methoden die alleen testen op enkel gen aandoening zonder evaluatie chromosomenaantal op hetzelfde moment.
door: Barbara Pettersen