Veel paren wenden tot in vitro fertilisatie ( IVF ) wanneer hun dromen om de ouders niet zijn nagekomen . IVF alleen kan een deel van deze paren te helpen, maar voor anderen , kan pre-implantatie genetische diagnose ( PGD ) worden aanbevolen. PGD is laboratoriumtest uitgevoerd tijdens een IVF -cyclus tot een cel van een embryo voor specifieke genetische ziekten of chromosoomafwijkingen te evalueren. Pre-implantatie genetische screening ( PGS ) is een specifiek type PGD ontworpen om een abnormaal aantal van chromosomen , een aandoening genaamd aneuploidie detecteren . Dit artikel zal u kennismaken met een nieuwe PGS technologie genaamd opvoedingsondersteuning door het bedekken van de volgende onderwerpen : ? Nieuwe PGS Techniek - opvoedingsondersteuning ? Hoe opvoedingsondersteuning verschilt van FISH -technologie? Hoe opvoedingsondersteuning verschilt van CGH technologie? Beperkingen aan PGSNew PGS Techniek - Ouderlijke SupportParental Ondersteuning gebruikt microarray technologie voor alle 24 chromosomen te screenen . Mensen hebben een totaal van 46 chromosomen in hun cellen , 22 paren van de genummerde chromosomen en een paar geslachtschromosomen ( . XX voor vrouwen en XY voor mannen) hebben een abnormaal aantal chromosomen ( aneuploïdie ) veroorzaakt een embryo niet goed ontwikkelen of te stoppen zijn groei . De meeste embryo's met aneuploidy worden miskraam vóór het einde van het eerste trimester. Er zijn echter bepaalde vormen van aneuploïdie die het mogelijk maken een zwangerschap voort te zetten en een baby kan worden geboren met een chromosoom te vinden , zoals het syndroom van Down . Door screening van alle van het chromosoom paren , opvoedingsondersteuning helpt artsen herkennen de gezondste embryo's voor overdracht . Testen wordt meestal uitgevoerd op dag 3 na de bevruchting . In dit stadium van ontwikkeling , embryo's ongeveer 8 cellen . Een cel , een zogenaamde blastomere , wordt verwijderd uit elk embryo en stuurde voor screening. De embryo's blijven op het IVF centrum . Wanneer het lab ontvangt deze blastomeren isoleert en versterkt het DNA in de cellen . Deze bereide DNA- monsters toegevoegd aan de microarray . De microarray bevat honderden duizenden kleine DNA-probes , en elke DNA probe bindt aan een bepaald chromosoom gebied . De probes zijn zo klein dat ze niet kunnen worden gezien onder een microscoop en in plaats daarvan gelezen door een machine genaamd een scanner . Zodra het scannen is voltooid , wordt de resulterende gegevens geanalyseerd. Deze gegevens kunnen worden " luidruchtig " als gevolg van de DNA-amplificatie stap. Ouderlijk SupportTM ondervangt dit probleem door gebruik te maken van genetische gegevens van de ouders en een verfijnde bioinformatic algoritme om de gegevens te reinigen. De eindresultaten klaar zijn binnen 24 uur en die een uiterst nauwkeurige weergave van de chromosomale samenstelling van elk blastomeer gescreend . Deze snelle doorlooptijd laat paren om een nieuwe overschrijving op dag 5 hebben , dus geen embryo's invriezen is required.How opvoedingsondersteuning verschilt van FISH TechnologyUntil recent heeft PGS gebruikt FISH technologie . FISH staat voor fluorescentie in situ hybridisatie . Deze techniek maakt gebruik van DNA -probes die zijn behandeld met een fluorescente kleurstof , zodat ze licht met verschillende kleuren voor elk chromosoom getest . Een microscoop wordt gebruikt om de gekleurde stippen tellen . Een van de belangrijkste beperkingen van deze technologie is het feit dat slechts een paar probes gelijktijdig gebruikt kunnen worden , waardoor alleen de mogelijkheid om een gedeelte ( meestal 9 of 12 ) van het totale aantal chromosomen onderzoeken . De nauwkeurigheid van FISH wordt beschouwd als ongeveer 90 % te zijn voor de geteste chromosomen ; vergelijking opvoedingsondersteuning resultaten meestal hoger zijn dan 99 % betrouwbaarheid. Bovendien , 12 of meer chromosoomparen blijven ongeteste met FISH technologie , waardoor kan worden overgebracht embryo met aneuploidie een van deze geteste chromosomen . Hoe opvoedingsondersteuning verschilt van CGH TechnologyA technologie genaamd comparative genomic hybridisatie ( CGH ) ook screent alle 24 chromosomen . CGH maakt gebruik van controle -DNA en fluorescente kleurstoffen om onevenwichtigheden in chromosoom nummer. Er zijn twee soorten CGH standaard CGH en array CGH of aCGH . De doorlooptijd voor standaard CGH duurt veel langer dan Parental SupportTM , waarbij alle embryo's worden gescreend te worden bevroren en overgebracht in een latere cyclus . De doorlooptijd voor aCGH is sneller en resultaten kunnen worden geleverd in de tijd voor verse embryo transfer . In tegenstelling tot opvoedingsondersteuning kunnen noch CGH methode detecteren wanneer een hele set van chromosomen ontbreekt of extra , een aandoening die bekend staat als haploidy of polyploidy , die kan optreden in maximaal 10 % van de embryo's. Daarnaast is er geen gepubliceerde gegevens over de nauwkeurigheid van CGH of aCGH in enkele cells.Couples die kunnen profiteren van IVF met opvoedingsondersteuning onder meer de volgende situaties : ? Vrouwen 35 of meer jaar oud ? Koppels die meerdere vroege miskramen hebben ervaren ? Paren die een foetus of een kind gediagnosticeerd met een chromosoomafwijking hebben gehad ? Koppels die eerder mislukte IVF cyclesLimitations hebben gehad om opvoedingsondersteuning PGSAlthough kan nuttig zijn voor veel paren , het is niet goed voor iedereen . Er zijn vele factoren die de kans op een succesvolle IVF-cyclus en geen test kan de geboorte van een gezonde baby te garanderen beïnvloeden. PGS kan niet uitsluiten mosaïcisme ( wanneer de enkele cel van het embryo geanalyseerd verschilt chromosomaal van de andere cellen in het embryo , ) daarom wordt prenatale diagnostiek in de vorm van CVS of vruchtwaterpunctie aanbevolen . Ouderlijke ondersteuning is een gepatenteerde technologie ontwikkeld door Gene Security Network . Praat met uw arts over de voordelen en beperkingen van testen of ga naar PGD experts voor meer informatie
Door: . Jennifer Saucier