Borstkanker is de meest voorkomende vorm van kanker en de tweede belangrijkste oorzaak van sterfgevallen door kanker bij vrouwen in de Verenigde Staten . In 2008 werden ongeveer 184.450 patiënten, waarvan verwacht te worden gediagnosticeerd met invasieve borstkanker , en naar schatting 40.930 geschat om te sterven aan deze ziekte . Bovendien zou meer dan 50.000 vrouwelijke carcinoma in situ borstkanker gevallen gediagnosticeerd zijn . De etiologie van borstkanker is slecht begrepen met verschillende genetische en omgevingsfactoren betrokken zijn bij de initiatie en progressie van kanker . Scandinavische Twin Study : Al jaren is er een hete discussie over de vraag of de oorzaak van borstkanker is genetische of milieu . Toen in 2000 , Lichtenstein en zijn collega's van het Karolinska Instituut in Zweden publiceerden hun studie van 44.788 paren van een tweeling van de Zweedse , Deense en Finse tweeling registers . In deze studie onderzochten ze het risico op kanker met 28 verschillende soorten kanker en deed statistische modellering van genetische en erfelijke bijdragen in elf verschillende soorten kanker. Voor borstkanker , ze toonde duidelijk aan dat slechts 27 % van de borstkankers waren te wijten aan genetische factoren . Dit was een nog lagere erfelijke component dan andere voorkomende vormen van kanker , zoals prostaat-en colorectale . Deze studie en anderen hebben met het feit dat meer dan 70 % van de borstkankers worden beïnvloed door omgevingsfactoren factors.BRCA genen bevestigd : Hoewel er veel aandacht is geboekt over erfelijke borstkanker , slechts twee genen worden vaak getest op borstkanker risicobeoordeling. Deze twee genen zijn tumor suppressor genen genaamd " BRCA1 " en " BRCA2 " die betrokken zijn bij de reparatie van DNA . Deze twee genen vertegenwoordigen slechts ongeveer 5 % van alle borstkankers . Door de Scandinavische tweelingstudie meeste experts worden er andere nog te ontdekken genen betrokken bij borstkanker . Omdat de kans op een BRCA mutatie in de algemene bevolking is zo laag , is genetische analyses niet geïndiceerd bij de meeste patiënten . Indien een patiënt een familiegeschiedenis van borstkanker , dan is een wiskundig model kan worden gebruikt om te bepalen of BRCA tests noodzakelijk . De waarschijnlijkheid dat een BRCA drager toeneemt met het aantal familieleden die kanker had en als de kanker eerder in leven plaatsgevonden . Bijvoorbeeld , in families met vier of meer gevallen van borstkanker of eierstokkanker jonger dan 60 , meer dan 80 % blijken een beschadigde versie van BRCA1 of BRCA2 hebben . Indien een patiënt een drager van een van de BRCA1 en BRCA2 genen of beide , haar risico op borstkanker drastisch verhoogt . Volgens schattingen van de levensduur van het risico , ongeveer 13,2% ( 132 van de 1.000 personen ) van vrouwen in de algemene bevolking zal de ontwikkeling van borstkanker , vergeleken met schattingen van 36-85 % ( 360-850 van de 1.000 ) van de vrouwen met een veranderde BRCA1 of BRCA2 gen . Met andere woorden , vrouwen met een veranderde BRCA1 en /of BRCA2 gen zijn tot acht keer meer kans om borstkanker te ontwikkelen dan vrouwen zonder veranderingen in deze genen . Het BRCA1 -mutatie een hoger risico dan een BRCA2 mutatie. Vrouwen die een beschadigde BRCA1 gen erven hebben een 60-85 % kans op het ontwikkelen van borstkanker op een bepaald moment in hun leven en een 20-40 % kans op het ontwikkelen van eierstokkanker . Voor BRCA2 , de risico's zijn van 40-60 % en 10-20 % , respectievelijk . Familiegeschiedenis en borstkanker : Hoewel de schijnwerpers bij erfelijke borstkanker is gericht op de BRCA genen , de meerderheid van de patiënten met een familiegeschiedenis van borstkanker zijn BRCA1 en BRCA2 negatief. Zelfs in deze BRCA negatieve patiënten , is er echter een verhoogd risico op kanker met een familiegeschiedenis van borstkanker . Zes factoren (die niets met BRCA -genen ) zijn bestudeerd bij patiënten met een familiegeschiedenis van borstkanker . Ze zijn als volgt :
1 . Mate van verwantschap : Als het familielid met een geschiedenis van kanker is een eerstegraads familielid , het verhoogde risico is veel groter dan voor de tweede graad .
2 . Aantal familieleden die borstkanker hebben gehad : Mensen met twee of meer familieleden die borstkanker hebben gehad, lopen een hoger risico dan die met slechts een betrokken familielid.
3 . Leeftijd bij het begin van kanker : Als de relatieve ontwikkelde borstkanker op jonge leeftijd ( pre - menopauze ) , het risico is hoger dan wanneer de relatieve ontwikkelde post-menopauzale borst cancer.
4 . Bilaterale borstkanker : Als de relatieve heeft een geschiedenis van bilaterale borstkanker , is het risico groter is dan het hebben van een familielid met unilaterale borstkanker cancer.
5 . Geslacht van de relatieve : Als het familielid met borstkanker is een man , is het risico higher.
6 . Andere gerelateerde early onset tumoren : Als er een familiale voorgeschiedenis van vroeg begin eierstokkanker , dit loopt een verhoogd risico voor een person.How om te beslissen of u het BRCA -gen TestThe moet volgende is een fragment van de American Society of Breast Chirurgen :
1 . Vroeg begin van borstkanker ( diagnose vóór de leeftijd van 50 )
2 . Twee primaire borstkanker , zowel bilateraal als ipsilaterale
3 . Een familiegeschiedenis van vroeg begin borst cancer
4 . Mannelijke borst cancer
5 . Een persoonlijke of familiegeschiedenis van eierstokkanker
6 . Ashkenazi ( Oost-Europese ) joodse erfgoed
7 . Een eerder geïdentificeerde BRCA1 of BRCA2 mutatie in de familie Elke een van deze functies alleen al geeft een risico voor de drager zijn van een BRCA1 of BRCA2 mutatie. De aanwezigheid van meer dan een van deze eigenschappen verhoogt dit risico groter dan 10 % , de traditionele scheiding voor het aanbevelen van een BRCA test. Deze patiënten moeten toegang hebben tot BRCA testen hebben . Een eenvoudige risico - rekenmodel gebaseerd op de prevalentie van mutaties gezien bij vrouwen getest op BRCA -mutaties is te vinden op http://www.brcacalculator.com
Door : . Mai Brooks