Dit meldt NOS vrijdag.
Myotone dystrofie (MD) is een ziekte waarbij de spieren verzwakken en dat neemt in de loop van de tijd toe. Ook andere organen worden aangetast, zoals de hersenen, longen, ogen en het hart.
Volgens neuroloog Karin Faber ontdekken mensen soms pas te laat dat de ziekte in de familie voorkomt. “Dat komt doordat de ziekte op verschillende leeftijden kan beginnen en er zijn in het begin veel verschillende klachten. Dat er MD in de familie zit, wordt vaak pas ontdekt als er een kindje wordt geboren met een hele ernstige aangeboren vorm van de ziekte.”
Gebagatelliseerd
De neuroloog denkt dat meer mensen dan die tweeduizend die bekend zijn, de ziekte hebben. “Symptomen als vermoeidheid worden vaak gebagatelliseerd, waardoor mensen de neiging hebben niet de hulp te zoeken die ze nodig hebben. Daardoor lopen ze grotere risico’s dan eigenlijk nodig is.”
Faber hoopt op een landelijk registratiesysteem, waardoor het natuurlijke verloop van de ziekte in kaart kan worden gebracht. “En als er dan een medicijn op de markt komt, kunnen we dat op een goede manier testen en kunnen we patiënten verder helpen.”