Er worden jaarlijks achthonderd baby’s geboren met een stofwisselingsziekte. Ruim de helft overlijdt voor hun achttiende verjaardag.

In Nederland zijn naar schatting 10.000 gezinnen met één of meer kinderen met deze aangeboren aandoening.  

“Stofwisselingsziekten zijn daardoor zeer waarschijnlijk doodsoorzaak nummer één bij jonge kinderen”, zegt een woordvoerster. Daarom is het belangrijk dat er meer bekend is over de omvang en de impact van de ziekte. “Dan komen er ook meer mogelijkheden om onderzoek te financieren voor de bestrijding ervan.

Stofwisselingsziekten zijn erfelijk en worden veroorzaakt doordat enzymen, bepaalde eiwitten, in het lichaam ontbreken. 

Symptomen van de ziekte lopen uiteen van hartfalen, epilepsie en verlamming, tot doofheid en blindheid. In totaal zijn er zo’n zeshonderd verschillende stofwisselingsziekten bekend.